Quería destacar que los pocos datos que vamos a presentar han sido recogidos por Milagros Heras.

Esto es de lo que vamos a hablar, esta es una paciente que vimos hace relativamente poco, 63 años, empieza diálisis, se le hace una historia familiar, como a todo paciente con insuficiencia renal. Precede que sus padres se murieron sin datos de enfermedad renal, que tiene un hermano sano y nueve hijos, dos de ellos con gota.

Su historia ha comenzado un año antes cuando se le ha detectado una cartinina de 2,5, era hipertensa obesa, había tenido gota y, por lo tanto, en el estudio está intoxicada con plomo y el screener fue negativo y ya tenía unos riñones pequeños, seis años después murió en diálisis. Tres años después el que entra en diálisis es su hermano, su hermano el que estaba sano, el que no tenía datos de afectación renal. Cuando en el momento de entrar en diálisis está hipertenso, tiene datos de otros estudios, también es obeso y se atribuye la neuropatía a nefroengesclerosis, igual que se había hecho con su hermana unos años atrás. Todo esto que ilustra además del dato ya conocido y que haremos énfasis, que la insuficiencia renal terminal va en familias, pues que la historia familiar a veces no se actualiza, se hace la historia familiar cuando se ve al paciente por primera vez en una consulta de nefrología y luego pueden pasar cinco, diez, veinte, treinta años y habría que ir actualizando la historia, que el hecho de que se llega a diálisis en una edad avanzada no excluye que haya insuficiencia renal terminal en la familia, quizá un screening familiar hubiera identificado a este hermano sano y hubiera permitido que se le tratara desde estadío más temprano en su insuficiencia renal y haber retrasado la llegada a diálisis y que en los dos hermanos había hipertensión y obesidad que son factores de riesgo en la insuficiencia renal terminal familiar.

Aunque cuando hablamos de familiar automáticamente se nos va la cabeza a la genética, puede haber también factores ambientales que hagan que en determinadas familias haya más riesgo de insuficiencia renal terminal. En este caso una buena posibilidad hubiera sido la exposición al plomo en la casa familiar común durante años y años.

Existe una en ciencia familiar, la insuficiencia renal terminal incluso cuando se excluyen la poliquistosis autosómica humeante y otras enfermedades renales hereditarias conocidas, incluso cuando en la misma familia se llega a una situación de insuficiencia renal terminal por distintas etiologías, y quizá el estudio más llamativo en este sentido fue el que se hizo en pacientes con nefropatía por HIV que tenían familiares con insuficiencia renal terminal no infectados por HIV, de otras causas. A destacar también que la mayor parte de los estudios son americanos y pueden no ser aplicables a Europa y dos diferencias fundamentales son la alta proporción de afroamericanos y la alta prevalencia de obesidad mórbida en Estados Unidos.

Algunos datos, casi todos americanos, es que los pacientes en diálisis tienen un riesgo entre prácticamente tres y nueve veces mayor que la población general de tener familiares también en diálisis, una vez más excluyendo enfermedades claramente hereditarias. En un estudio reciente y más amplio que todos los anteriores, el 23% prácticamente uno de cada cuatro pacientes en diálisis americanos tenían familiares, cuando, estoy usando los términos diálisis e insuficiencia renal terminal de forma intercambiable, tenían familiares con insuficiencia renal terminal. En Canadá esa cifra en un estudio más pequeño era del 28% y en Europa hay muy pocos estudios, encontré uno polaco, pacientes esencialmente blancos donde la prevalencia era del 11%. En los estudios americanos factores de riesgo para que haya insuficiencia renal terminal en las familias son la raza negra, el sexo femenino, aunque esto no en todos los casos, la etiología de la insuficiencia renal terminal sobre todo en diabéticos, hipertensos y glomeronefritis, la obesidad, y volvemos a lo que pueden ser diferencias entre Estados Unidos y Europa, y una edad temprana de llegar a una situación de insuficiencia renal terminal.

Hasta el 33% de los médicos desconocen esta incidencia familiar de la insuficiencia renal terminal y, por lo tanto, podrían no tomar medidas destinadas a estudiar a familiares.

¿Cuáles son los objetivos que nos hemos planteado? Pues estudiar la prevalencia de la insuficiencia renal terminal familiar y de la insuficiencia renal crónica y de la enfermedad renal crónica entre los pacientes con insuficiencia renal terminal en España e identificar y ofrecer consejo y seguimiento a las familias en las cuales haya dos o más miembros con insuficiencia renal terminal.

De forma secundaria identificar cuáles son los factores de riesgo para la insuficiencia renal terminal familiar en España, estudiar la prevalencia de una enfermedad renal oculta o no diagnosticada, entre los familiares de pacientes con insuficiencia renal terminal en España con el objetivo de favorecer un tratamiento temprano. Eventualmente pensamos que se van a identificar nuevas nefropatías familiares, bien familias en las cuales la nefropatía familiar no estaba diagnosticada o incluso nefropatías familiares previamente no descritas, de hecho vemos que la mayor parte de los pacientes que llegan a diálisis en este momento son pacientes de edades avanzadas, esos son pacientes que hace veinte o treinta años a lo mejor se morían bien porque no se les trataba la uremia o bien porque no se les diagnosticaba y puede haber nefropatías familiares cuya consecuencia sea el llegar a diálisis a edades más avanzadas que lo que era llamativo hace veinte o treinta años que es cuando llegan a diálisis a los veinte, a los treinta, a los cuarenta años. Finalmente identificar eventualmente factores de riesgo genéticos para la progresión de la insuficiencia renal, independientemente de cuál sea la agresión del riñón, no ya sólo hechos conocidos como que la nefropatía IGA va en familias sino el por qué en una familia teniendo una nefropatía IGA o una diabetes en algunas familias eso conlleva una evolución progresiva de la insuficiencia renal hasta la insuficiencia renal terminal y en otras familias no, en otras familias el riñón de alguna forma sería capaz de responder al daño y sin progresar la insuficiencia renal.

El plan que se ha hecho es inicialmente un estudio epidemiológico transversal y posteriormente de una forma más ambiciosa identificar, estudiar y seguir las familias con insuficiencia renal terminal.

Desde el punto de vista del estudio epidemiológico transversal habría dos fases, primero entrevistar a los pacientes con insuficiencia renal terminal y en segundo lugar estudiar, hacer un estudio epidemiológico de nefropatía oculta en los familiares fundamentalmente de primer grado, que probablemente vayan a ser los más accesibles, porque como hemos visto en estos estudios siempre existe un gran problema de colaboración de la población con el estudio, y pensamos que los familiares de primer grado pueden estar más sensibilizados por tener un familiar en diálisis y, de hecho, su riesgo es mayor. Se ha hecho un estudio piloto y la idea es a partir de este estudio piloto elaborar un plan más a nivel nacional. En cuanto a la identificación, estudio y seguimiento de las familias con dos o más miembros con nefropatía crónica o insuficiencia renal terminal el plan sería contactar a los diversos miembros de las familias e instruirles, darles instrucciones para que contacten con sus médicos de cabecera y eventualmente ofrecerles un seguimiento especializado en hospitales que puedan plantear estas consultas de insuficiencia renal crónica familiar. El estudio piloto, los datos que voy a presentar son los de la entrevista con los pacientes de forma directa en los pacientes en diálisis o por teléfono en los pacientes trasplantados. Inicialmente se planteó el realizar dos entrevistas con la idea de que la primera a lo mejor le pilla al paciente un poco de sopetón y realmente hay algunos familiares con los cuales no se habla desde hace años y tiene poca idea de su situación, pero en una segunda ocasión les da tiempo a informarse.

Esta es la hoja de recogida de datos, una serie de características básicas, de fecha y de comienzo del tratamiento sustitutivo de la función renal, nacimiento, causas de insuficiencia renal, presencia de diabetes, hipertensión y presencia de algún tipo de nefropatía o de tratamiento sustitutivo de la función renal en familiares de primer, segundo y si fuera posible de tercer grado.

En el Hospital Valdecilla había 459 pacientes seguidos a mediados del 2006 por insuficiencia renal terminal y se logró entrevistar una vez excluidos a pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante y otras nefropatías hereditarias a 220, de ellos la mayoría en hemodiálisis. Había un predominio del sexo masculino, la edad media de comienzo de diálisis era de 54 años y la mayor parte eran blancos.

Entre las causas de llegada a una situación de insuficiencia renal terminal las más frecuentes eran glomeronefritis vasculares y luego están empatados la diabetes y las nefropatías intersticiales.

Y existe una prevalencia entre estos pacientes con insuficiencia renal terminal de diabetes del 24%, el 80% eran hipertensos y había un porcentaje considerable de pacientes sobre todo con sobrepeso, y aquí destacar un poco lo que son las diferencias con estudios americanos. Si tomamos en conjunto pacientes con sobrepesos y obesos la prevalencia es similar en España que en Estados Unidos pero en Estados Unidos ahí hay una pequeña cuña que son los obesos mórbidos, que son un porcentaje significativo de la población, prácticamente el 15%, que son los que en estudios americanos son los que tienen un más alto riesgo de insuficiencia renal terminal familiar.

En un poco ya los resultados, el 3,6% de los pacientes con insuficiencia renal terminal tenían familiares de primer grado con insuficiencia renal terminal, una vez más excluyendo nefropatías conocidamente familiares, alrededor de otro 3% tenían familiares de segundo grado para un total del 6% de los pacientes en diálisis o trasplante tienen familiares de primer y segundo grado en diálisis o trasplante. En cuanto a datos de nefropatía, visitas a nefrólogos son alrededor de un 10% para familiares de primer grado y de segundo grado, en total alrededor de un 20% de pacientes en diálisis o trasplante tienen familiares de primer y segundo grado que tienen algún tipo de daño renal, hasta donde ellos conocen.

Aproximadamente el 50% tienen familiares con diabetes y como el 60% tienen familiares hipertensos.

Cuando se intentó estudiar qué diferenciaba a los pacientes en diálisis con familiares con algún tipo de nefropatía con los pacientes en diálisis que no tenían familiares con nefropatía lo único que dio diferencias significativas fue el sexo femenino y esto una posible interpretación es que las mujeres están más al tanto de lo que es la vida familiar y son las que se tratan con la parentela.

También destacan tendencias, el número de pacientes todavía es pequeño pero tendencias en cuanto, cuando la causa de insuficiencia renal es diabetes o enfermedad vascular los pacientes que tenían familiares con nefropatías tenían un más alto porcentaje, todavía es una tendencia pero va en el mismo camino de lo reportado en los estudios americanos.

En resumen en cuanto al estudio piloto existe un porcentaje significativo de pacientes con insuficiencia renal terminal en España que tienen familiares con nefropatía crónica de insuficiencia renal terminal, si bien la existencia de diabetes o insuficiencia renal terminal, diálisis o trasplante en familiares era claramente identificaba, los pacientes tenían menos conocimiento de otras enfermedades quizá menos llamativas como pueden ser la hipertensión o el que haya algún tipo de daño renal. En seguida se acordaban de si tengo un pariente en diálisis o diabético pero las otras categorías eran menos identificables. En general la segunda entrevista no mejoró la calidad de la información, o sea, que el que sabía de la vida de su familia lo sabía y el que no lo sabía no sólo no lo sabía sino que tampoco se preocupaba demasiado en enterarse, y el dato este de una mayor prevalencia de nefropatía familiar en mujeres que a lo mejor puede tener que ver con lo que es la sociedad española. Y ya como conclusiones generales muy posiblemente en base a estos estudios preliminares merezca la pena el llevar a cabo un estudio más general, las cifras europeas podrían ser menores en Estados Unidos, tanto en base a estos datos preliminares como a la experiencia polaca y el estudio de la insuficiencia renal oculta en familiares en forma de screening puede localizar pacientes que se beneficien de un tratamiento temprano, como podría haber ocurrido con el paciente con el que comenzamos la charla. Muchas gracias por la atención.