Curso de Nefropatías Glomerulares, Vasculares y Sistémicas
CASO 5
Paciente varón de 25 años, remitido a la consulta de Nefrología para estudio de microhematuria y proteinuria. Entre sus antecedentes destacaba un episodio de hematuria macroscópica de 3 días de duración, sin sintomatología miccional y coincidiendo con una faringoamigdalitis, dos años antes del estudio. En los análisis posteriores persistió con microhematuria y proteinuria de (+), por lo que lo envían. De los antecedentes familiares, su madre presentaba microhematuria persistente, no estudiada y un hermano (fallecido a los 20 años en accidente de tráfico) había sido biopsiado en otro hospital a los 17 años por microhematuria y aparición de lesiones purpúricas en piernas. Existía asimismo una historia familiar cargada de nefrolitiasis expulsiva recurrente, tanto en la rama materna como en la paterna. No antecedentes de sordera ni de insuficiencia renal.
La TA era 122/68 mmHg y la exploración física completamente normal. Los estudios realizados mostraban los siguientes datos:
Hemograma: Htº 45%, Hgb 13.8 g/dl, plaquetas 230.000/mm3, leucocitos 7.20 con fórmula normal.
Bioquímica: glucosa 79 mg/dl, calcio 9.9 mg/dl, fósforo 4 mg/dl, proteínas totales 7 g/dl, albúmina 4.2 mg/dl, úrico 4.5 mg/dl, colesterol 199 mg/dl, triglicéridos 94 mg/dl, bilirrubina y transaminasas normales.
Proteinograma normal. C3 75 mg/dl, C4 16 mg/dl, ANA, AntiDNA, ANCA, crioglobulinas negativos. Serología VHB, VHC y VIH negativos. IgG 1300 mg/dl, IgA 210 mg/dl, IgM 154 mg/dl.
Creatinina 0.9 mg/dl, aclaramiento de creatinina 115 ml/min.
Orina: 40-60 hematíes por campo, más del 60% de ellos dismórficos en el análisis del sedimento mediante microscopio de contraste de fases. Aislados cristales de oxalato cálcico. Proteinuria de 1.1-1.5 g/24 horas.
Calciuria de 24 horas 365 mg (5.2 mg/Kg/día), Uricosuria 950 mg.
Ecografía: Riñones de tamaño y morfología normal. Imagen compatible con litiasis renal de 2 mm en polo inferior de riñón derecho.
Se realizó un procedimiento diagnóstico.
HISTOLOGÍA
Evolución
Se realizó biopsia renal percutánea, que mostró una glomerulonefritis mesangial con depósitos predominantes de IgA en la inmunofluorescencia renal. Se pidió información de su hermano al hospital donde había sido biopsiado: el resultado de la biopsia había sido también GN IgA y el diagnóstico un Schonlein-Henoch (púrpura cutánea). La madre presentaba microhematuria persistente, con predominio de hematíes dismórficos, proteinuria negativa e IgA sérica elevada (450 mg/dl). No fue biopsiada.
El paciente fue tratado con dosis bajas de enalapril (5 mg/día). La proteinuria descendió a <0.5 mg/día y tras más de 10 años de evolución mantiene función renal normal y TA bien controlada. Ha presentado 2 episodios aislados de hematuria macroscópica de 2-3 días de duración coincidentes con faringitis. Mediante ingesta abundante de agua y dieta pobre en sal, calcio y purinas, sólo ha presentado un dudoso cólico renal con arenillas y no ha aumentado la litiasis renal.
Juicio Diagnóstico
Nefropatía IgA familiar. Litiasis renal con hipercalciuria e hiperuricosuria.
Aspectos a resaltar durante el diagnóstico diferencial y la Discusión
Diagnóstico diferencial de 3 posibles causas de la hematuria:
Nefropatía IgA
hematuria familiar benigna
hipercalciuria e hiperuricosuria
Aspectos a favor y en contra de cada una de ellas
Aspectos prácticos en el diagnóstico de una hematuria, determinaciones a pedir, cuando biopsiar...
Comentario
El diagnóstico diferencial de una hematuria es uno de los problemas más frecuentes de la nefrología clínica. Un aspecto crucial a investigar es si la hematuria tiene un carácter familiar, como ocurría en el presente caso. Las principales etiologías de una hematuria familiar son la hematuria familiar benigna (también conocida como enfermedad de la membrana basal delgada) y la nefropatía IgA, aunque en casos con proteinuria o antecedentes de sordera o insuficiencia renal familiar hay que descartar síndrome de Alport. Otra causa de microhematuria que siempre se debe descartar es la cristaluria por hipercalciuria y/o hiperuricosuria, que en ocasiones también presenta carácter familiar. Entre las peticiones diagnósticas son imprescindibles pruebas de imagen (ecografías, TAC, urografías) para descartar tumores u otras patologías imprevistas, determinación de calciuria/uricosuria y análisis del sedimento urinario para valorar si los hematíes son predominantemente dismórficos (lo que sugiere origen glomerular) o de apariencia normal (sugestivo de hematuria de vías urinarias). En el presente caso existían datos a favor de nefropatía IgA: antecedente de brote de hematuria macroscópica (más frecuente en la IgA, aunque pueden verse también en la hematuria familiar benigna o tener relación con litiasis renal no diagnosticada), presencia de proteinuria moderada (que también puede aparecer en la hematuria familiar benigna, aunque más raramente) y antecedentes de un hermano con hematuria y púrpura cutánea, lo que es muy sugestivo de Schonlein-Henoch, vasculitis con estrecha relación patogénica con la IgA. Presentaba por otra parte historia familiar de litiasis, una pequeña litiasis renal y eliminaciones elevadas de calcio y úrico en orina: no obstante, la predominancia de hematíes dismórficos en el sedimento y la presencia de proteinuria iban en contra de hematuria por cristaluria.