Curso de Nefropatías Glomerulares, Vasculares y Sistémicas                                                 

CASO 5

Paciente varón de 25 años, remitido a la consulta de Nefrología para estudio de microhematuria y proteinuria. Entre sus antecedentes destacaba un episodio de hematuria macroscópica de 3 días de duración, sin sintomatología miccional y coincidiendo con una faringoamigdalitis, dos años antes del estudio. En los análisis posteriores persistió con microhematuria y proteinuria de (+), por lo que lo envían. De los antecedentes familiares, su madre presentaba microhematuria persistente, no estudiada y un hermano (fallecido a los  20 años en accidente de tráfico) había sido biopsiado en otro hospital a los 17 años por microhematuria y aparición de lesiones purpúricas en piernas. Existía asimismo una historia familiar cargada de nefrolitiasis expulsiva recurrente, tanto en la rama materna como en la paterna. No antecedentes de sordera ni de insuficiencia renal.

La TA era 122/68 mmHg y la exploración física completamente normal. Los estudios realizados mostraban los siguientes datos:

Se realizó un procedimiento diagnóstico.

HISTOLOGÍA

DISCUSIÓN

Evolución

Se realizó biopsia renal percutánea, que mostró una glomerulonefritis mesangial con depósitos predominantes de IgA en la inmunofluorescencia renal. Se pidió información de su hermano al hospital donde había sido biopsiado: el resultado de la biopsia había sido también GN IgA y el diagnóstico un Schonlein-Henoch (púrpura cutánea). La madre presentaba microhematuria persistente, con predominio de hematíes dismórficos, proteinuria negativa e IgA sérica elevada (450 mg/dl). No fue biopsiada.

El paciente fue tratado con dosis bajas de enalapril (5 mg/día). La proteinuria descendió a <0.5 mg/día y tras más de 10 años de evolución mantiene función renal normal y  TA bien controlada. Ha presentado 2 episodios aislados de hematuria macroscópica de 2-3 días de duración coincidentes con faringitis. Mediante ingesta abundante de agua y dieta pobre en sal, calcio y purinas, sólo ha presentado un dudoso cólico renal con arenillas y no ha aumentado la litiasis renal.

Juicio Diagnóstico

Nefropatía IgA familiar. Litiasis renal con hipercalciuria e hiperuricosuria.

Aspectos a resaltar durante el diagnóstico diferencial y la Discusión

Comentario

El diagnóstico diferencial de una hematuria es uno de los problemas más frecuentes de la nefrología clínica. Un aspecto crucial a investigar es si la hematuria tiene un carácter familiar, como ocurría en el presente caso. Las principales etiologías de una hematuria familiar son la hematuria familiar benigna (también conocida como enfermedad de la membrana basal delgada) y la nefropatía IgA, aunque en casos con proteinuria o antecedentes de sordera o insuficiencia renal familiar hay que descartar síndrome de Alport. Otra causa de microhematuria que siempre se debe descartar es la cristaluria por hipercalciuria y/o hiperuricosuria, que en ocasiones también presenta carácter familiar. Entre las peticiones diagnósticas son imprescindibles pruebas de imagen (ecografías, TAC, urografías) para descartar tumores u otras patologías imprevistas, determinación de calciuria/uricosuria y análisis del sedimento urinario para valorar si los hematíes son predominantemente dismórficos (lo que sugiere origen glomerular) o de apariencia normal (sugestivo de hematuria de vías urinarias). En el presente caso existían datos a favor de nefropatía IgA: antecedente de brote de hematuria macroscópica (más frecuente en la IgA, aunque pueden verse también en la hematuria familiar benigna o tener relación con litiasis renal no diagnosticada), presencia de proteinuria moderada (que también puede aparecer en la hematuria familiar benigna, aunque más raramente) y antecedentes de un hermano con hematuria y púrpura cutánea, lo que es muy sugestivo de Schonlein-Henoch, vasculitis con estrecha relación patogénica con la IgA. Presentaba por otra parte historia familiar de litiasis, una pequeña litiasis renal y eliminaciones elevadas de calcio y úrico en orina: no obstante, la predominancia de hematíes dismórficos en el sedimento y la presencia de proteinuria iban en contra de hematuria por cristaluria.

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